Ecografía Estructural del Primer Trimestre 11 a 13 semanas

Diego Patiño Dietrich - Medico Imagenologo

INTRODUCCIÓN

En los años noventa, se describió que los niños con sindrome de Down tenian un deficit en la elasticidad de la piel y que este se podía visualizarse mediante ecografía como un aumento de latranslucencia nucal en el tercer mes de vida intrauterina.

El grosor de la translucencia nucal fetal en la ecografía de las 11–13+6 semanas se ha combinado con la edad materna para ofrecer un método eficaz de screening o cribado para la trisomía 21; con una tasa de técnicas invasivas del 5%, pueden identificarse alrededor del 75% de las trisomías. Si además se consideran la fracción libre de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana y la proteína A plasmática asociada al embarazo entre las semanas 11 y 13+6 dias, la tasa de detección de anomalías cromosómicas se sitúa entre el 85 y el 90%. En el año 2001 se encontró que en el 60–70% de los fetos con trisomía 21 el hueso nasal no era visible mediante ecografía entre las semanas 11 y 13+6 y que el hueso nasal puede incrementar la tasa de detección de la ecografía del primer trimestre y la bioquímica sérica a más del 95%.

Ademas que este screenen no permite la valoracion del riesgo de otras enfermedades cromosómicas y que se asocian con enfermedades del corazón y de los grandes vasos. Otras ventajas de la ecografía de las 11–13+6 semanas incluyen la confirmación de la viabilidad fetal, el cálculo preciso de la edad gestacional, el diagnóstico precoz de anomalías mayores en el feto, y la detección de embarazos múltiples. Estos estudios, si bien no constituye una malformación en sí misma, se ha visto que se encuentra asociada a un mayor riesgo de padecer una anomalía cromosómica, anomalía genética y/o anomalías en el feto pero de ninguna manera constituyen en sí mismos un diagnóstico.

COMO SE REALIZA EL ESTUDIO

Es importante que este estudio lo realice una persona especializada en ultrasonido de fetos certificado por la Fetal Ultrasound Foundation.

En EMBRIOVID contamos con dicho personal para la mejor evaluacion y caracterizacion de los hallazgos ultrasonograficos. Esta fundacion es la organización que establece los estándares internacionales y suministra el software que permite al médico evaluar el riesgo. El medico evaluara primero la longitud craneo caudal del feto y posteriormente buscara que el bebé se coloque de costado, de manera que pueda verse un corte longitudinal. Procedera entonces a medir el espesor máximo de la translucencia subcutánea entre la piel y el tejido blando que recubre la columna cervical (la nuca).

VALORES NORMALES

El grosor de la translucencia nucal aumenta con la edad gestacional, por lo que la importancia de su grosor está en relación con la longitud del feto.

En términos generales una translucencia nucal inferior a 3 mm es normal en la mayoría de los casos.
Una medición normal a las 11 semanas es hasta de 2 mm.
Una medición normal a las 13 semanas, 6 días es hasta de 2.8 mm.

Dentro de esta ecografía tambien se analizaran otros factores de riesgo como son el hueso nasal u en ductus venoso.

HUESO NASAL

Con los años se a estandarizado la presencia o ausencia del hueso nasal en los embazazos de 11 a 13 semanas de gestacion.

En niños con sindrome de Down tiene una caracteristica especifica que se refleja en una cara aplanada y una nariz pequeña.

En el estudio ultrasonografico se evidencia como la ausencia del hueso nasal en dicho periodo gestacional. El hueso nasal está ausente en el 60-70 % de los fetos afectos de trisomía 21, alrededor del 50% de fetos con trisomía 18 y en el 30% de los afectos de trisomía 13.

DUCTUS VENOSO

El ductus venoso es el vaso que transporta la sangre de la placenta al corazón fetal; cuando la onda del flujo de este vaso es patológica permite sospechar la presencia de alguna alteración cromosómica

INSUFICIENCIA TRICUSPIDEA

La insuficiencia tricuspídea (la válvula tricúspide del corazón) es un hallazgo en el 65% de los fetos con trísomia 21 y en el 6% de los fetos cromosómicamente normales.

RESULTADOS

Los fetos con alteraciones cromosomicas tienden a acumular mayor cantidad de liquido en la region posterior del cuello.

El espesor mayor a 3 mm en la region posterior del cuello esta asociado a malformaciones cromosomicas. Se ha encontrado que la translucencia nucal está aumentada en más del 70% de los casos de Trisomía 21 (síndrome de Down), Trisomía 18 y Trisomía 13 y en otros problemas cromosómicos como síndrome de Turner (monosomía del X), las triploidías, 69XXX y 69XYY, Síndrome de Klinefelter y otros más. También se encontró asociación con la presencia de malformaciones vasculares o cardiacas, hernia diafragmática, alteraciones en el flujo linfático, síndromes genéticos y displasias óseas. Estos hallazgos ultrasonograficos son muchos mas fidedignos si los combinamos con una prueba de cribado hormonal, lo cual nos dara un indice de riesgo para la paciente. Teniendo en cuenta la medición del pliegue nucal, tu edad y la edad de desarrollo del bebé, el doctor sabrá las probabilidades que existen de que el bebé tenga alguna alteración en los cromosomas.