Ecografía Estructural del Primer Trimestre (11 a 13 semanas de  gestación)

En los años noventa, se describió que los niños con síndrome de Down tenían un déficit en la elasticidad de la piel y que éste podía visualizarse mediante ecografía como un aumento de la translucencia nucal en el tercer mes de vida intrauterina.

El grosor de la translucencia nucal fetal en la ecografía de las 11–13+6 semanas, se ha combinado con la edad materna para ofrecer un método eficaz de screening o cribado para la trisomía 21; con una tasa de técnicas invasivas del 5%, pueden identificarse alrededor del 75% de las trisomías. Si además se considera la fracción libre de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana y la proteína A plasmática asociada al embarazo entre las semanas 11 y 13+6 días, la tasa de detección de anomalías cromosómicas se sitúa entre el 85 y el 90%. En el año 2001 se encontró que en el 60–70% de los fetos con trisomía 21 el hueso nasal no era visible mediante ecografía entre las semanas 11 y 13+6 y que el hueso nasal puede incrementar la tasa de detección de la ecografía del primer trimestre y la bioquímica sérica a más del 95%.

Además, que este screenen no permite la valoración del riesgo de otras enfermedades cromosómicas y que se asocian con enfermedades del corazón y de los grandes vasos. Otras ventajas de la ecografía de las 11–13+6 semanas incluyen la confirmación de la viabilidad fetal, el cálculo preciso de la edad gestacional, el diagnóstico precoz de anomalías mayores en el feto y la detección de embarazos múltiples. Estos estudios, si bien no constituyen una malformación en sí misma, se ha visto que se encuentran asociados a un mayor riesgo de padecer una anomalía cromosómica, anomalía genética y/o anomalías en el feto pero de ninguna manera constituyen en sí mismos un diagnóstico.

¿Cómo se Realiza el Estudio?

Es importante que este estudio lo realice una persona especializada en ultrasonido de fetos certificado por la Fetal Ultrasound Foundation.

En Embriovid contamos con dicho personal para la mejor evaluación y caracterización de los hallazgos ultrasonográficos. Esta fundación es la organización que establece los estándares internacionales y suministra el software que permite al médico evaluar el riesgo. El médico evaluará primero la longitud cráneo caudal del feto y posteriormente buscará que el bebé se coloque de costado, de manera que pueda verse un corte longitudinal. Procederá entonces a medir el espesor máximo de la translucencia subcutánea entre la piel y el tejido blando que recubre la columna cervical (la nuca).

Valores Normales

• El grosor de la translucencia nucal aumenta con la edad gestacional, por lo que la importancia de su grosor está en relación con la longitud del feto.
• En términos generales una translucencia nucal inferior a 3 mm. es normal en la mayoría de los casos.
• Una medición normal a las 11 semanas es hasta de 2 mm.
• Una medición normal a las 13 semanas, 6 días es hasta de 2.8 mm.
• Dentro de esta ecografía también se analizarán otros factores de riesgo como son el hueso nasal u en ductus venoso.

Hueso Nasal

Con los años se ha estandarizado la presencia o ausencia del hueso nasal en los embarazos de 11 a 13 semanas de gestación.

En niños con síndrome de Down tiene una característica específica que se refleja en una cara aplanada y una nariz pequeña. En el estudio ultrasonográfico se evidencia como la ausencia del hueso nasal en dicho periodo gestacional. El hueso nasal está ausente en el 60-70 % de los fetos afectos de trisomía 21, alrededor del 50% de fetos con trisomía 18 y en el 30% de los afectos de trisomía 13.

Ductus Venoso

El ductus venoso es el vaso que transporta la sangre de la placenta al corazón fetal; cuando la onda del flujo de este vaso es patológica permite sospechar la presencia de alguna alteración cromosómica.

Insuficiencia Tricuspidea

La insuficiencia tricuspídea (la válvula tricúspide del corazón) es un hallazgo en el 65% de los fetos con trisomía  21 y en el 6% de los fetos cromosómicamente normales.

Resultados

Los fetos con alteraciones cromosómicas tienden a acumular mayor cantidad de líquido en la región posterior del cuello.

El espesor mayor a 3 mm en la región posterior del cuello está asociado a malformaciones cromosómicas. Se ha encontrado que la translucencia nucal está aumentada en más del 70% de los casos de Trisomía 21 (síndrome de Down), Trisomía 18 y Trisomía 13 y en otros problemas cromosómicos como síndrome de Turner (monosomía del X), las triploidías, 69XXX y 69XYY, Síndrome de Klinefelter y otros más. También se encontró asociación con la presencia de malformaciones vasculares o cardiacas, hernia diafragmática, alteraciones en el flujo linfático, síndromes genéticos y displasias óseas.

Estos hallazgos ultrasonográficos son muchos más fidedignos si los combinamos con una prueba de cribado hormonal, lo cual nos dará un índice de riesgo para la paciente. Teniendo en cuenta la medición del pliegue nucal, tu edad y la edad de desarrollo del bebé, el doctor sabrá las probabilidades que existen de que el bebé tenga alguna alteración en los cromosomas.